新生兒判定男女有多複雜？專訪劉士嶢醫師，與回顧運動賽事的性別政治

2024/08/09 轉角說

性別檢測因奧運意外成為熱議詞。示意圖，圖為助產士為新生兒進行體格檢查。圖／中新... — 性別檢測因奧運意外成為熱議詞。示意圖，圖為助產士為新生兒進行體格檢查。圖／中新社

Podcast、文字／特約編輯宜蘭、編輯穎芝

（特別感謝實習生林詩祐協助資料整理）

意味不明的「X」，令各方各自表述！奧運女子拳擊57公斤級四強賽中，台灣隊選手林郁婷擊敗土耳其選手卡拉曼（Esra Yildiz Kahraman）。卡拉曼在輸掉賽事離場時比出手勢「X」外界聯想是否在影射林郁婷日前與阿爾及利亞選手哈利夫（Īmān Khalīf）的性別爭議。儘管國際拳擊協會（IBA）8月5日未提出任何「檢測結果」，國際奧會（IOC）回擊肯認兩人作為女性身分、以女性樣貌成長，「此案不是跨性別案件」，但性別爭議仍隨著林與哈二人挺進金牌賽持續發酵。

▌延伸閱讀：〈奧運場的烏龍跨性爭議：拳擊選手林郁婷遭疑「非女性」，JK羅琳也錯認的性別戰〉

卡拉曼的「X」手勢，是否藉由暗示自己是「XX」，也就是多數生理女性的染色體，來暗諷林郁婷可能是帶有「Y」一般生理男性染色體的「女性選手」，確切目的不得而知，卻顯示了過去一直存在體壇的性別爭議，讓「DSD選手」的議題浮上檯面。本次重磅廣播邀請到台大兒童醫院小兒內分泌科逾10年資歷的劉士嶢醫師，來針對生理性別判定的科學提供專業答案。

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「Q」為提問編輯、「劉」為醫師。

Q：醫師您好，很多網友討論這次事件，會以某選手就是生理女、身分證字號2開頭來辯證。但一個寶寶出生之後，醫師究竟怎麼認定小朋友的性別呢？

劉：性徵發育異常的議題，一直是小兒內分泌科當中非常重要的專業領域。

在實習或擔任小兒科醫師時，我們有時會到產房幫忙接生。絕大部分寶寶生下來，看外生殖器的構造就知道是男生女生，而且小寶寶一出生，還要看他的呼吸、體溫、心跳等等，比起判斷性別更重要。

我印象中（性別判定）沒有一個專門流程，寶寶離開產房到達嬰兒室以後，護理師或醫師就會在出生表格上登記「某某某之男／某某某之女」。寶寶初步穩定後，小兒科醫師會來做基本身體檢查，包括看看陰莖大小，還有兩邊陰囊是不是都摸得到睪丸，女寶寶就是看一下大陰唇、陰道開口的構造，99%以上絕大多數寶寶一看就知道（性別）。

Q（宜蘭）：我來補充一下，我當過媽媽，通常孕婦懷孕14週到16週時，醫師會透過超音波去照寶寶性徵，如果比較高齡的產婦或願意做羊膜穿刺的產婦，可以透過羊膜穿刺確切知道寶寶性染色體是xx還是xy。

劉：還有一些非侵入性檢查，例如NIPT（編按：非侵入性胎兒染色體檢測，可檢查唐氏症等染色體疾病），也是滿多孕婦會選擇的檢查。

寶寶一生下來，產科醫師會先知道外陰部的狀況。理論上接生醫師也會了解媽媽產前檢查的資料，大概知道今天接生的是怎麼樣的寶寶，如有落差就會進一步檢查。

現今產檢通常可以透過超音波等檢驗提前知道新生兒性別，但性別發展有無異常，仍須等待... — 現今產檢通常可以透過超音波等檢驗提前知道新生兒性別，但性別發展有無異常，仍須等待出生才能確定。圖／美聯社

Q：所以寶寶進到嬰兒室，也做了基本生理檢查，生理性別通常就已經確定了。

劉：99%以上是這樣。但如果男寶寶被醫師懷疑陰莖比較短，或者有一邊睪丸沒降下來、或者女寶寶陰唇較肥厚、陰蒂較明顯，外觀跟一般寶寶有差異，就會請小兒內分泌科醫師來評估。

我們會有文獻說足月出生或早產寶寶平均陰莖的長度是幾公分、以及標準差是多少，有很精細的數據。如果比較短小，或者尿道開口不在陰莖頂端、有尿道下裂情形，我們會擔心他是不是發育過程的睪固酮比較不足，寶寶後續需要做內分泌、荷爾蒙相關檢查。

隱睪也分單側或雙側，單側隱睪過了幾個月可能自己會慢慢降下來；但睪丸正常下降到陰囊中其實也是靠睪固酮作用，如果是雙側隱睪，也需要針對內分泌荷爾蒙的部分來檢測。

Q：如果是女寶寶，什麼狀況才會察覺異樣？

劉：一般女生的生殖器外觀，通常是看有沒有「雄性化」，包括陰蒂變長，一般足月的女寶寶陰蒂長度大概是0.9到1公分以下，超過1公分可能就比較大。我們也會稍微把她的腳打開檢查陰道開口，如果兩邊好像有點翻不開、沾黏，外觀看不到明顯陰道開口，就會擔心是不是雄性化的證據。

女寶寶最常見的疾病叫先天性腎上腺增生症，人體會製造雄性素的器官除了睪丸、卵巢以外，腎上腺也是重要來源。如果寶寶有某些疾病，造成腎上腺不正常分泌大量雄性素，可能會讓女寶寶出現外陰部雄性化。

Q：光從外生殖器就看出跟平均值不一樣，臨床比例大概有多高？

劉：比例當然不高。以xy出生的男寶寶來說，如果是尿道下裂或陰莖比較短，輕微的可能是1、200分之一，不算非常少見。比較嚴重的型別，有時尿道開口會介於陰莖跟陰囊中間甚至更下面，當然就是很少見很少見，以國外文獻可能是萬分之一或10萬分之一。女寶寶最常見的先天性腎上腺增生症，在台灣或國外發生率都是一萬到兩萬分之一，算是罕見疾病。

以上疾病還是能從外觀看出是男是女，只是長得跟別人不一樣。實際上從生殖器外觀完全看不出男女的病人很少見，發生率可能是10萬分之一。台大兒童醫院過去30年來，包括我自身和其他醫師遇到、長期治療追蹤的可能只有3、50位而已，一年1、2個已經很多。

Q：肉眼看不出來是男是女，會是什麼樣的狀況？

劉：比如，寶寶外生殖器看來有類似陰莖的組織，長度約1、2公分，尿道開口可能很下面，但是兩邊大陰唇的皮膚有合起來，又不是像陰囊那樣整個合起來；這裡面你可能會摸到性腺，或者有時候又摸不到性腺，這就是乍看之下分不出來。

Q：這樣子的寶寶，怎麼決定他的性別？

劉：肉眼分不出來，就會聯絡小兒內分泌科醫師。一開始我們不叫他男生或女生，會跟爸爸媽媽解釋目前寶寶性別未確定，需要更進一步檢查，才能跟爸爸、媽媽或其他泌尿科、婦產科醫師共同決定寶寶的性別，大家得到共識後再來做assignment，以便決定寶寶長大時要用什麼性別來養育。

至於報戶口，政府容許60天內去報，所以會希望在60天內透過抽血等各種相關檢查，能跟爸爸媽媽溝通出一個初步決定。報戶口牽涉行政流程，包括身分證1或2開頭，就要二選一了。但在醫院這邊，怎樣登記都是醫院系統可以解決的，我們可以寫說不明、未確定。

Q：奧運性別爭議當中，過去也有些女性運動員的染色體是xy，這是為什麼呢？

劉：以台大醫院內分泌科門診長期追蹤的病人來看，大概有3種可能的疾病。

「女性，但擁有xy的性染色體」第一種可能性是缺乏5α還原酶酵素。理論上寶寶肚子裡的「性腺」要先發育成睪丸，睪丸要先吸收血液中的膽固醇，再經過7、8種不同的化學反應，才製造出睪固酮（testosterone）。睪固酮經過另外一種酵素「5α還原酶」（5α-Reductase），轉化為所謂的活性睪固酮（dihydrotestosterone），它能跟外陰部皮膚上的雄性素接受器結合，才會開始雄性化，每一個步驟有問題可能都會造成一些狀況。

Q：意思是不管染色體是xx還是xy，胚胎一開始預設都是發展成女性嗎？

劉：應該是說，受精卵著床到胚胎開始發育的前兩三個月，還分不出是偏男或偏女，它的性腺就是擁有兩種潛力，給予y染色體來源的刺激就可以變成睪丸，沒有給予y來源的刺激就可以發育成卵巢。

決定這顆性腺要往睪丸還是卵巢發育，是在胚胎發育7到13週，大約是第一孕期、前三個月。此過程如果有y染色體作用，就會促使這顆性腺往睪丸發育，睪丸就會逐漸分泌雄性素，然後讓外陰部產生變化。（宜蘭：所以產檢是在14到16周可驗出性別。）

Q：你剛剛提到，女性擁有xy染色體總共有3種可能。

劉：是的。第一種就是缺乏5α還原酶酵素，雖有睪固酮但無法轉化成比較有活性的睪固酮，外生殖器可能接近完全正常的女性。這也有程度差別，例如酵素缺損50、60%或100%，外生殖器雄性化程度就不一樣。

第二種可能性是，膽固醇在化學反應過程中，缺乏一個重要酵素叫17α羥化酶（17α-hydroxylase），缺乏這個酵素後面就不用玩了，因為（睪固酮）完全做不出來。這樣的病人也是xy，但外生殖器是正常的女性器官。

第三種就是，活性睪固酮要碰到雄性素接受器（androgen receptor）才能讓外陰部產生變化，如果這個接受器本身壞掉或有問題，沒辦法接收到活性睪固酮的訊號，外陰部也會長得像完全正常的女生。

以上3種疾病都是性腺已經變成睪丸了，但睪丸沒辦法好好做出睪固酮，或者活性睪固酮沒有辦法在接受器上發揮作用。

Q：網路上很多人討論的SRY，或叫「斯威爾症候群」又是什麼呢？

劉：斯威爾症候群（Swyer syndrome）關係到的是更源頭的機制，在胚胎發育至7到13周，y染色體的SRY基因若有表現，就會促使性腺往睪丸發育，如果SRY基因有問題，性腺可能就會發育成功能很差的睪丸，這樣的病人不會有卵巢，但可能會有女性的外生殖器與子宮。這個疾病非常少見，我在台大醫院沒有遇過。

Q：提到子宮，哪些擁有xy但被判定為女性的寶寶，會擁有子宮跟卵巢等內生殖器？

劉：首先講卵巢，如果是上面3種疾病，它的性腺就是變成睪丸，不會有卵巢。

有沒有子宮，則要看一個叫抗穆勒氏管荷爾蒙（Anti-mullerian Hormone，AMH）的激素。AMH也是由睪丸分泌，它會讓本來能發育成子宮的構造退化，有些媽媽也常聽到AMH，因為這個荷爾蒙跟不孕症也有些關聯。

如果寶寶本身擁有功能結構正常的睪丸，能正常分泌AMH，那通常不會有子宮，而可能是雄性素接受器有問題，才導致外陰部的皮膚接收不到訊號（所以被判定為女生）。

Q：這樣的女性，通常是不是到了青春期才會被發現異常？

劉：過去比較多確實是在青春期才發現，因為嬰兒是用肉眼判斷而被登記為女寶寶，然後就報戶口、長大。兒童期也沒什麼感覺。到青春期15、6歲以後，月經一直沒有來才會求診。

但現在產檢、各項檢查做得比較多，有可能在產前藉由羊膜穿刺或NIPT就發現寶寶是xy，結果外生殖器是女生的，或者知道是xy、可是超音波一直照不到陰莖，也會讓我們提早注意到，爸爸媽媽就會提早請小兒內分泌科的醫師處理。

Q：她們成長當中，可能會遇到什麼樣的障礙或關卡？

劉：如果是上面的案例，她從小外生殖器就是女生、被當作女生養大、當了一輩子的女生，理論上性別沒有任何爭議。只是她身體沒有足夠的性荷爾蒙刺激，會讓第二性徵如胸部發育沒有辦法完成，或者她跟同儕相比，月經都不會來。

如果一個高中女生跑到小兒內分泌科門診說月經一直沒來，我們會做很多檢查，最重要的是確定到底是什麼狀況，才能給予相對應的治療。

如果是雄性素接受器有問題，要進一步做基因診斷，而且可能有比例差異，有人是100%感受不到，有人不是；再來，沒有子宮當然月經就不會來，這個問題不算大。但如果她的體內有睪丸，而她想繼續當女生，睪丸可能就要拿掉，因為這個性腺睪丸在體內太久也有癌化風險。如果拿掉，病人可能需要補充女性荷爾蒙以維持第二性徵外觀。對醫師來說是蠻困難的case。

許多女性到了青春期月經遲遲不來，才會檢查發現內分泌或染色體異常的問題。圖／報系... — 許多女性到了青春期月經遲遲不來，才會檢查發現內分泌或染色體異常的問題。圖／報系資料圖庫

Q：再來就是很多體育賽事都很在意「睪固酮濃度」，生理女性也會有睪固酮濃度的天生差異，對不對？

劉：的確，不管是男生或女生都有雄性與雌性激素。

男生睪丸主要分泌的是睪固酮，但透過身體脂肪組織裡的芳香酶，睪固酮也會有一部分被轉化為如雌二醇等雌激素，濃度會在一定範圍內。

女生也一樣，卵巢大部分製造的是女性荷爾蒙，但也會分泌一部分睪固酮。因為卵巢要製造賀爾蒙的時候，也是先吸收膽固醇，然後經過同樣七八種酵素的化學反應，先製造出睪固酮，卵巢裡的濾泡等其他組織再用芳香酶轉化為雌激素。

有些狀況會讓正常的女性雄性素過多，包括常見的多囊性卵巢症候群，目前還沒有很確定多囊性卵巢的成因，可能跟基因遺傳或環境有關，總之就是卵巢排卵的功能不固定，甚至分泌過多的雄性素，多囊性卵巢的女性通常可能體型比較肥胖，或是多毛、青春痘、月經不規則等症狀。

第二種就是先天性腎上腺增生症，腎上腺可能有些酵素出問題，製造過多的雄性素。但這也有嚴重度之分，最嚴重的新生兒時期可能就被發現，也有些很輕微，沒發現自己有這樣的疾病，因為對她的生活沒有影響，只是去抽血時雄性素可能超過正常女性標準。

Q：我們最關心的應該就是，這麼多種染色體的差異表現，及天生睪固酮濃度差異，有可能造成生理體能上的優勢嗎？

劉：我對運動這一塊並不是非常瞭解，但就我粗淺的印象來說，睪固酮能刺激肌肉細胞成長，刺激肌肉細胞的力量。今天不管任何原因，一位女性運動員體內的睪固酮濃度偏高，能不能直接連結到她的運動表現，我不敢講。因為據我所知，運動表現也不光是肌肉力氣夠，可能還牽涉到經驗技巧這些，所以我想不能直接說相關聯。

第二就是，假如是雄性素接受器有問題的女性，也就是有睪丸、睪固酮，可是皮膚沒有辦法接受訊號所以擁有女性外陰部的人。我自己想像上，她們身體分泌的或額外補充的睪固酮，應該對她身體的幫助也很小，因為她身體就沒有雄性素接受器，就是接收不到。所以我的推測是這樣，如果她有正常睪丸都沒辦法讓外陰部長成男性該有的樣子了，那其他外用的（雄性素），又怎麼能增加她的肌肉力量呢？

但是必須說，我對這一塊並不是那麼了解，或許運動醫學有研究，但我對運動的部分不是那麼清楚。

▌延伸閱讀：〈奧運之後，我們更該談論性別：生理醫學中，無法一體適用的「女性經驗」〉

許多賽事採用睪固酮濃度作為性別檢測，但睪固酮與女性運動表現的複雜關係，還缺乏更紮... — 許多賽事採用睪固酮濃度作為性別檢測，但睪固酮與女性運動表現的複雜關係，還缺乏更紮實細膩的研究。圖／美聯社

Q：不過透過劉醫師的講解，可以知道從一個寶寶出生，要被判定是男性或者是女性，中間是非常複雜的。

劉：其實我們小兒科醫師，或在學生時期就對性徵發育異常非常頭疼，因為書上寫得就很複雜。人類的性別發展就是那麼複雜而多元。

Q：最近在討論性別時會提到間性人（Intersex）或性別發展差異（DSD），有種說法是「性別是一個光譜」，但聽下來更像是四個象限，每個人會散落在不同的座標上。

劉：嗯嗯，以上聊的這些，過去會用陰陽人來形容，早期文獻可能會有hermaphrodite（雌雄同體）這樣的詞，後來因為有貶低意味而換成了intersex，有些被翻作雙性人，但我覺得「中間性別」比較能傳達意涵。更近代一點，這個詞又被換成更科學的 disorder of sex development。然後又有人認為disorder（異常）可能造成病人壓力，就把disorder換成difference（差異）這樣。

Q：我們已經知道生理性別叫sex，社會性別、性別認同叫gender，但原來sex的領域裡也有這麼多複雜性，那到底什麼是「生理女」，也開始複雜了起來。感覺是我們的語言跟不上，沒有辦法描述性別的複雜程度。

劉：其實我相信，稱謂是為了在社會當中拉近人與人之間的距離，所以也不用搞得那麼複雜，一般女性，外生殖器構造符合普遍期望的女性樣態，我們就可以說她是生理女。

如果一個人的性徵構造是生理女，性別認同也可能是男性、非二元，或其他更多可能；性傾向則是能對她產生性吸引力的性別，男女或是非二元都有可能；再來就是性別氣質，一個生理女外在表現的、她自己感到舒服的性別氣質，可能還是比較陽剛。

我曾在門診遇到一位大男生，他出生就知道染色體是xxy，就是所謂克氏症候群（Klinefelter's syndrome），他有正常的男性外觀，但進入青春期之後睪丸發育上有問題，沒有辦法完成一般男性第二性徵的發育才來求診。當我初步跟他媽媽解釋以後，他媽媽馬上「閃電三連問」——那他要當男的還是當女的？他會喜歡男的還是女的？他是同性戀嗎？等等。讓我印象非常深刻。

首先xxy是與生俱來的染色體，是生理性別；要當男的還是女的，那是他個人的性別認同；他喜歡男或女，這是他的性傾向；以後會不會娘娘腔這是他的性別氣質。但大家有時候會把這四個混在一起。其實仔細想來，這些事情彼此之間可能有關聯，但也可以是完全獨立的，而且光譜的跳躍程度可能超越你我想像，而讓我們的語言跟不上。（訪談結束）

▌奧運史上的性別政治

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▌心理認同與「政治黑箱」性別爭議

撇除生理問題，近年也有一個案例是基於「性別認同」而影響比賽。菲律賓一位拳擊選手Hergie Bacyadan的心理認同是男生，但沒有接受過任何雄性激素藥物或性別重置手術，因此通過了生理性別檢測，出戰本屆奧運的女子拳擊75公斤級賽事。但當Bacyadan在2023年世界越武道錦標賽奪得金牌時，俄羅斯國家隊卻在賽後抗議他的性別認同是男性，要求大會方取消其獎牌，甚至要求世界越武道協會終生禁止他出賽。

本次對林郁婷與哈利夫提出質疑的國際拳擊總會（IBA），背後同樣也是俄羅斯和親俄的國家主導，可以歸納出，在俄羅斯看來，無論是染色體有y、睪固酮濃度太高，或跟生理條件沒有關係的「性別認同為男」，都不能參加女子組賽事，對性別認定範圍十分狹窄。因此不免令人疑惑，這些協會質疑各國選手性別，目的究竟是為了女選手安全，還是保護自身認定的性別二元論？

思及此，「性別」作為運動賽事的分類標準是否合理，更是值得延伸的討論。例如，1992年以前，定向飛靶比賽是不分性別、男女混合進行比賽的。1992年巴塞隆納奧運，中國女選手張山就以僅錯失兩靶的超高分數，打敗5位男選手奪得金牌。然而，下一屆1996年亞特蘭大奧運時，定向飛靶突然變成男子項目，且沒有女子項目或混合組，張山因此錯失了連霸的機會，官方也沒有說明改制理由。直到2000年雪梨奧運又增設女子定向飛靶項目，此後該項目就分成男女兩組比賽至今。張山也參加了雪梨奧運，但再也沒有奪得奧運的定向飛靶獎牌。

目前奧運唯一不分選手性別的比賽，只剩下馬術。